唐氏筛查和无创DNA，如何选择？

很多孕妈们不清楚如何选择唐氏筛查和无创DNA，有的孕妈还问做完唐筛还要不要做无创DNA。今天就给大家谈一下唐氏筛查和无创DNA检测的区别。

　　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查检查孕龄一般设定为15一20周，唐氏筛查的检出率为60%-75%，假阳性率为5%。

　　无创DNA产前检测是通过采集孕妇血液，提取游离DNA，采用新一代高通量测序，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。无创产前检测，检查孕龄一般设定为12一26周，对21－三体、18－三体和13－三体筛查的检出率分别为99%、97和91%，假阳性率在1%以下。但在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇，胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用NIPT。NIPT目前仅用于高危人群的次级筛查。

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　　有人做过很形象的比喻：

　　如果唐氏筛查是标清，那么无创DNA检测就是高清。

　　无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，有如下优势：

　　1、无创DNA 检测准确率高达90%以上，程度降低唐筛假阳性和漏检结果带来的后续创伤的风险。

　　2、无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　那么孕妈到底如何选择唐氏筛查和无创DNA？

　　其实任何孕妇（无论风险状况如何）都可以选择无创DNA作为初筛手段。在经济许可下，做无创DNA检测无疑是优选择。而之前选择做唐筛的孕妈，如果对其结果不放心，或者唐筛结果显示“临界风险”“高风险”或“单项MOM值异常”时，医生也会建议行无创DNA做进一步的排查，从而限度降低唐筛的假阳性率，排除血清学筛查可能存在的漏检。但NIPT是筛查，低风险的无创DNA检测结果并不能胎儿没有问题，而对于高风险的无创DNA检测结果的孕妈，应建议其进行有创性的产前诊断，终止妊娠的决策，不应仅仅以无创DNA筛查的结果为依据。

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　　无创DNA检测对于有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

　　? 一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇;

　　? 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　除外上述不适用情形的，如果有以下几个方面情况则建议行羊水穿刺进行产前诊断。

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　　产前诊断的指征：

　　1、羊水过多或者过少。

　　2、筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

　　3、妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

　　4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

　　5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

　　6、年龄达到或超过35周岁。

　　相信通过以上的介绍，孕妈们知道如何选择了吧。祝大家都拥有健康可爱的宝宝！