肾结石有两种表现形式：一种是症状明显的，早期症状体现在患者肾区疼痛感、血尿等，少数病人以尿中排出结石就诊。另外一种结石患者症状不明显，可无任何症状，长期存在，一般以突发剧烈的肾绞痛送到医院急诊而发现。
肾结石引起的症状依结石的特点而不同，如结石大小、形态数目、表面粗糙程度、位置、引起梗阻程度以及是否合并感染等。如果结石位于肾盂或肾盏内，不活动，又不继发感染或梗阻，可无症状，称静止结石。结石位于粘膜下或与肾实质粘连也属静止结石。而在结石活动或梗阻肾盏、肾盂或合并感染时可表现出一系列临床症状。
肾结石的诊断：
1.病史。
2.体格检查。
3.实验室检查、影像学检查。
1尿检查：多表现为镜下血尿。Press和Smith1995仅15%的患者不表现血尿。尿中蛋白阳性与红细胞存在有关，白细胞常伴随出现，但并不一定存在感染。活动期结石患者可能在尿中发现与结石相同成分的结晶体。如革酸钙结石患者尿中草酸钙结晶增多，而90%的尿酸结石患者尿内尿酸结晶增多。所以对尿沉渣涂片观察结晶体情况，有助于了解结石的诊断和性质。注意的是，正常人的尿液经过放置后也可观察到草酸钙结晶，而草酸钙结石患者的新鲜尿液则可能为阴性
另外，草酸盐晶体常见于甲状旁腺机能亢进、肾小管酸中毒以及高草酸尿患者的尿中。磷酸钙管型则提示高尿钙症。
尿pH值大于7.6，极可能存在含有分解尿素酶的细菌感染，因为肾脏不可能产生这种碱性的尿液。此种环境容易形成磷酸镁铵结石。肾小管酸中毒时尿pH值一般在6.0～6.5。酸性尿中易形成尿酸结石、胱氨酸结石、草酸钙结石;碱性尿中易形成磷酸钙结石、磷酸镁胺结石。因此，尿液pH值的测定有助于诊断结石的性质和形成结石的原发病因。
24小时尿液检雀包括：草酸、胱氨酸、枸橼酸、尿酸、钙、磷等。
2血生化：包括血钙、血磷、血清蛋白。因为接近半量的血钙与血清蛋白相结合，如果血清蛋白降低而总钙正常，则提示游离钙浓度升高。甲状旁腺素主要是调节血清游离钙，当游离钙浓度异常时应怀疑甲状旁腺功能亢进。其他有助于诊断的检查有C02CP、尿酸、碱性磷酸酶等。肾功能受到损害时还表现为BUN、CREA等指标的异常增高。
3血常规：合并感染时白细胞数目可异常升高，肾功能损害时可出现贫血。
4X线检查：肾结石中有90%～95%以上是阳性结石。5%左右的结石由于能透X线、结石过小、结石与骨重叠或腹内气体过多而不能在平片上观测到。还需要与肠系膜淋巴结钙化、肋软骨钙化、胆囊结石、肾上腺钙化、肾钙化、胰腺结石，甚至肠道内的某些高密度影如粪石、异物等等相鉴别。借助于不同角度的摄片可以区分大多数高密度影的性质。所以腹平片Kidey—ureter.bladder KUB仍是的检测项目。对于结石患者，KUB除了解肾脏的形状、轮廓和大小外，主要用来观察全部尿路中有无阳性结石影或异常钙化点。
不同成分的结石在KUB上的密度亦不相同。磷酸钙的X线吸收性大，与骨组织相同。而尿酸则类似于软组织，只有纯尿酸、黄嘌呤、氨苯喋啶和基质结石才是完全透X线的。
结石的大小和外形也与其成分有一定的相关性。草酸钙结石至少要有2mm的厚度才能在KUB上观察到密度增高的阴影;而胱氨酸结石需要3～4mm。草酸钙结石可为边缘毛刺状或桑椹状，磷酸钙结石多表面光滑且密度均匀。
静脉泌尿系造影1VU是主要的检查项目。对照KUB既可准确描述高密度影的位置、形态、大小等，还能提示肾功能情况以及有无肾脏畸形等，以确定有无引起结石的解剖原因。肾绞痛时IvU检查患肾可能显影不良。这时需要选用大剂量造影剂做延缓造影。如尿路显影不佳而肾影加深，则提示有结石梗阻的存在。如为阴性结石，则表现为肾盂内的充盈缺损。但如果检查前肠道准备不佳或由于问题等，可能出现肾功能不良的假象或充盈不良而影响观察。极少患者造影剂可能经过胆汁排泄而不经过肾脏，所以只靠IVU了解肾脏功能可能导致误诊。
如果肾功能不良，则需选用其他检查方法如CT或逆行造影来确定诊断。
5CT检查：常用来诊断那些在KUB上不显影的结石，如尿酸结石等。因为它们在CT平扫时一般都可以定位。另外，当肾盂结石可能合并肿瘤、结石难以与结核等疾病相鉴别，以及了解积水肾脏残存实质情况等，也选用CT检查。
6逆行肾盂造影：只有当上述检查难以确定结石的诊断时才考虑选用。该检查对尿路解剖形态和病变具有影像清楚，且不受肾功能的影响等特点。但不能了解肾功能情况，又容易导致逆行感染，应谨慎应用。
7超声波检查：肾结石在超声波图像中表现为集合系统内的强光团，可以发现直径0.5cm的小结石，对阴性结石也可诊断。同时可以发现早期积水引起的轻度肾盂分离，比IVI更敏感。Haddad1992其敏感性达95%。
8结石分析：对结石成分的分析是分析病因，确定治疗措施和防止复发的基础。尤其是有利于鉴别结石是原发如代谢性或是继发的如感染性，以便选择的治疗方法。结石的分析方法有多种，化学分析法由于误差大几乎被摒弃。目前常用的方法有结石磨片的偏光显微镜检查Polarizing microscopy，X线衍射X—ray diffraction，红外吸收光谱Infrared spectroscopy等。