无脑儿顾名思义是指胎儿脑组织缺如并伴有颅骨缺损。产生无脑儿的病因是胚胎发育过程中，由于多种原因导致前神经管闭合不全。一般女胎的无脑儿发生率约占整个无脑儿的70%，女胎多发。
无脑儿是一种多基因遗传病，环境因素亦为无脑儿的发病原因之一。据报道，孕早期持续发热(38、5℃以上)、维生素B2缺乏、妊娠剧吐以及孕妇合并糖尿病酮血症酸中毒时，都可影响神经管的闭合。孕早期巨细胞病毒、弓形虫感染亦为无脑儿的致病原因。胎分娩无脑儿以后，应行遗传咨询，以估计第二胎发生无脑儿的风险率。一般来说，由多基因遗传因素引起的无脑儿，第二胎发生无脑儿的机率约为2%～5%;而如果为其他原因如感染、发热、维生素缺乏等引起的，则在第二次怀孕以前行相关病毒及弓形体感染的检查，避免急性感染期妊娠，怀孕以后，在孕早期进行血hCG定量检测;孕中期进行B超检查，孕期给予相应的指导，是可以避免再发的。如连续两胎发生无脑儿，第三次发生无脑儿的机率较高，则不应再怀第三胎。
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