全身性肌张力障碍变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛是一种罕见的进行性综合征,其特征是扭转性的不自主动作,造成持续的,往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代,表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位.全身性肌张力障碍往往具有遗传性.
肌张力障碍" 多巴反应性肌张力障碍
肌张力障碍" 多巴反应性肌张力障碍dope-reactive dystonia ,DRD，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的**。1976年Segawa等描述该病，国外已有不少，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。、
疾病诊断
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因Nagatsu 1998。
本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病" 帕金森病、扭转痉挛、变性" 肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。
1.脑性瘫痪 常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。
2.少年型帕金森病" 帕金森病 极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等副作用。
3.变性" 肝豆状核变性 常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。
4.极少数患者初始症状、体征酷似痉挛性截瘫，小剂量多巴的戏剧性反应性可能是重要的鉴别要点。
肌张力障碍" 多巴反应性肌张力障碍的病因
一发病原因
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传，目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因Nagatsu 1998。
二发病机制
国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1，由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，终致多巴胺降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤，新喋呤含量，发现两者均低于正常，正电子发射断层扫描PET检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
症状体征
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁陈嵘等，1999。发病率女＞男，男∶女＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
4.多数病程呈进展性，未经治疗者，终生活不能自理。
用药治疗
小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。
国外剂量为左旋多巴/苄丝肼美多巴0.125～0.25g/d，分2～3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼美多巴用量一般为62.5～187.5mg/d。有持续用药15年，未出现任何副作用Harwood， 1994，但若停药，症状即重新出现。
饮食保健
食疗方：木瓜菠萝粥：取净木瓜肉和净菠萝肉各50g，粳米l009。将粳米、木瓜肉、菠萝肉，入锅中加适量清水，共煮成粥。
油菜饶豆腐：取净油菜叶250g，豆腐200g，精盐、味精、葱花、素油各适量。将油菜叶洗净，豆腐切方丁，锅内放油，烧热放人葱花煸炒，再放人油菜叶，炒出香味时加水烧沸，放入豆腐丁，稍烧，加入精盐、味精，烧入味即可。
车厘子蜜膏：取车厘子500g，蜂蜜1000m9。将车厘子除去杂质洗净，用白纱布绞出汁液，放入锅内。将蜜放人车厘子汁液锅内拌匀，置小火上煎熬至稠时离火，晾凉后装坛备用。
患者可以多吃含镁-、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物，没有特别禁忌。
预防护理
有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。