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人脑分成左右两个半球，左右大脑半球之间，仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起，其中最大的一束便称作胼胝体。胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展，在胎儿17至20周时成型。在这段期间，许多因素会导致胼胝体的发育受到影响，所产生的结果便是所谓的胼胝体发育不良。在发展正常的孩子当中，并发胼胝体发育不良的机会非常之低，但就发展有障碍的孩子而言，其发生率可以高达每百人中有两人罹患此症。
婴幼儿颅内压增高早期可发现前囟的张力增高，颅缝分离，叩诊如破水壶声音。侧卧位腰椎穿刺所测得的脑脊液压力超过1.92kpa，即为颅内压增高，若出现头痛、呕吐、视力障碍及视乳头水肿等一系列临床表现时，称为颅内压增高综合征。
21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。
精神发育迟滞在国际分类中分为轻度、中度、重度和极重度四种。轻度精神发育迟滞的表现为：智商在50～70，在学龄前期与正常儿童差别不大，不易被发现。入学后表现为学习吃力、成绩不好，在接受特殊教育后能获得一部分知识。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏灵活性、预见性，遇到特殊情况需要帮助，否则紧张不安，不能良好地适应社会。遇到不很严重的精神因素，易产生反应性精神病、精神分裂症。无明显言语障碍。本症一般没有躯体畸形和神经系统功能障碍。80%的精神发育迟缓属此型。
新生儿脐炎最初症状为脐带脱落后伤口延迟不愈并有溢液。胎儿出生后，在无菌条件下断脐包扎，护理时包扎的纱布要保持清洁，干燥，不要随便解开,尿布不要覆盖脐部，并应勤更换，以防止粪尿弄脏纱布污染脐部，洗澡时要避免脏水污染脐带，洗澡后要更换内衣，平时只需每日用消毒棉签蘸75%清擦脐轮，这样可以促进脐带干燥脱落，正常干燥的脐带不用绷带包扎。以利于早日脱落。
由于疾病引起的桡骨头发育异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全，环状韧带松弛，受到牵拉易发生半脱位。桡骨发育不良常见于染色体畸形及一些综合征,如18一三体综合征、13一三体综合症、血小板减少症、泌尿系统畸形等，超声主要表现为桡骨极短，有曲，拇指几乎可碰到前臂内侧，或不见显示。
桡骨发育不良：指甲-髌骨综合征临床表现：个别伴有桡骨头发育鵻不良和桡尺关节异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全，环状韧带松弛，受到牵拉易发生半脱位。脱位后出现疼痛、肿胀、畸形、功能障碍、关节对合关系异常。X射线片可确诊，并可判定有无合并骨折以及是否存在其他病理改变。治疗以手法复位为主，切忌粗暴。复位不成功者才切开复位。复位后制动3周，开始主动运动，辅以轻柔的被动运动，恢复关节活动及肌力，切勿暴力被动推拿。
检查脐血流是为了判断胎儿在宫内的发育情况，如是否存在胎儿宫内发育迟缓，判断是否有妊娠期高血压综合征发生的倾向，判断是否存在胎儿宫内缺氧，胎儿染色体异常疾病，先天畸形等脐血流有时也可表现出异常。异常的脐血流还可能跟胎盘的发育缺陷，组织学异常有关。正常值跟怀孕的周数有关。
脐带是胎儿在母体内由母亲供给胎儿营养和胎儿排泄废物的通道，胎儿出生后，脐带就失去了它的生理作用。被结扎的脐带一般在生后3～7天(或更长一些，依断脐方法不同而不同)就会自然脱落，脐带初剪时创面发红，稍湿润，几天后就完全痊愈了，形成脐窝，脐残端有少量黏液或脓性分泌物说明有细菌侵入脐窝，形成了炎症。
当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状，有的人还会发生嗳气、恶心等。这些症状称为乳糖耐受不良。乳糖耐受不良症状个体差异很大。严重的乳糖耐受不良多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。
