肾小球旁器增生
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- 肾小球旁器增生
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- 内科
- 相关检查 :
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详细介绍
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介绍
肾小球旁器增生综合征，别名：巴特综合征、巴特尔综合征、Bartter综合征、先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、Barttersyndrome。本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低，血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升高。
本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
本病又称为先天性醛固酮增多症，慢性特发性低钾血症，肾小球旁器增生综合征。近年来分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-发生失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。
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病因
本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20多种突变经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道现已发现约20种突变类型成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致该基因定位于16q913编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一种肾脏疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞表现。脂蛋白肾小球病多见于男性，男女比例为15∶8，平均发病年龄为32岁(4～49岁)。多数病例为散发性，少数为家族性发病。
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预防
因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。经过治疗后可得到短期缓解，但其远期疗效不佳，主要是因为患者的慢性肾功能衰竭，可发展为尿毒症而亡，或因体质差，可合并多种疾病而走向慢性过程，失去劳动力而致残。患者得病后可生存10～20年以上。应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。
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检查
本病诊断要点为：
1、低钾血症(1.5～2.5mmol/L) 。
2、高尿钾(>20mmol/L) 。
3、代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。
4、高肾素血症。
5、高醛固酮血症。
6、对外源性加压素不敏感。
7、肾小球旁器增生。
8、低氯血症(尿氯>20mmol/L) 。
9、血压正常。
10、肾活检符合本病特点结合本病临床表现可以做出诊断。
