小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 小儿腺苷脱氨酶缺乏小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病小儿普通易变型免疫缺陷小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症幼年型类风湿性关节炎小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病小儿X-连锁无丙种球蛋白血症小儿原发性免疫缺陷病小儿抗磷脂综合征小儿干燥综合征小儿白塞病小儿韦格纳肉芽肿小儿渗出性多形性红斑小儿混合性结缔组织病小儿糖原贮积病Ⅰ型小儿黏多糖贮积病Ⅳ型小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征小儿手-心畸形综合征小儿先天性光敏感性卟啉症小儿先天性睾丸发育不全小儿黑酸尿综合征小儿结节性硬化综合征小儿软骨外胚层发育不全综合征小儿埃莱尔-当洛综合征小儿先天性白细胞颗粒异常综合征小儿软骨毛发发育不良综合征心-耳综合征小儿脑白质海绵状变性综合征小儿蓝尿布综合征婴儿型黑矇性痴呆小儿伯-韦综合征小儿基底细胞痣综合征小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征小儿猫叫综合征小儿动脉肝脏发育异常综合征小儿Alstrom综合征小儿尖头并指趾综合征小儿肠病性肢端皮炎小儿两性畸形

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