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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征小儿手-心畸形综合征小儿先天性光敏感性卟啉症小儿先天性睾丸发育不全小儿黑酸尿综合征小儿结节性硬化综合征小儿软骨外胚层发育不全综合征小儿埃莱尔-当洛综合征小儿先天性白细胞颗粒异常综合征小儿软骨毛发发育不良综合征心-耳综合征小儿脑白质海绵状变性综合征小儿蓝尿布综合征婴儿型黑矇性痴呆小儿伯-韦综合征小儿基底细胞痣综合征小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征小儿猫叫综合征小儿动脉肝脏发育异常综合征小儿Alstrom综合征小儿尖头并指趾综合征小儿肠病性肢端皮炎小儿两性畸形小儿高磷酸酶血症小儿磷酸酶过少症小儿家族性低血磷性佝偻病小儿帕套综合征小儿急性间歇性卟啉病小儿莱施-尼汉综合征小儿海蓝组织细胞增生症小儿尼曼-皮克病小儿戈谢病小儿同型胱氨酸尿症小儿先天性高氨血症小儿丙酸血症小儿甲基丙二酸血症小儿槭糖尿病小儿爱德华兹综合征小儿遗传性果糖不耐受小儿半乳糖血症
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巢湖市第一人民医院 三级甲等
咨询地址：安徽省巢湖市巢湖北路64号
科室：
药剂科眼科妇产科护理部普外一科血液肿瘤科放疗中心放射科内分泌科麻醉科 -
安徽医科大学附属巢湖医院 三级甲等
咨询地址：安徽省巢湖市居巢区巢湖北路64号
科室：
消化内科心血管内科感染疾病科神经内科呼吸内科血液内科内分泌科急诊科肾脏内科风湿免疫科 -
庐江县中医院 三级乙等
咨询地址：安徽省合肥市庐江县军二中路350号
科室：
外科内一科麻醉科放射科妇产科骨伤科儿科推拿科五官科超声诊断科 -
巢湖市第二人民医院 二级甲等
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中医科胸心外科普儿科新生儿科呼吸内科检验科功能检查科骨科传染科影像诊断科 -
庐江县人民医院 二级甲等
咨询地址：安徽省庐江县庐城镇文明中路32号
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妇产科（东）内一科感染性疾病科骨一科麻醉科神经内科外一东儿科神经外科外一西 -
无为县人民医院 二级甲等
咨询地址：无为县无城镇西大街
科室：
内一科中医科感染性疾病科儿科肿瘤科麻醉科内二科骨科放射科外一科 -
含山县人民医院 二级甲等
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科室：
五官科儿科内一科急诊科肿瘤综合科心内科心血管内科神经内科心理咨询科 -
合肥市第八人民医院 二级甲等
咨询地址：巢湖市人民路319号
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心血管内科内科消化、肾脏内科神经内科外科骨科泌尿外科肛肠科神经外科心胸外科 -
安徽省庐江县人民医院 二级甲等
咨询地址：安徽省庐江县庐城镇文明中路32号
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耳鼻咽喉科耳鼻喉科骨科感染性疾病科儿科小儿科神经内科重症医学科泌尿外科病理科 -
无为县中医院 二级乙等
咨询地址：安徽省芜湖市无为县无城镇无城北大街51号
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内科妇产科骨伤科外科推拿治疗科放射科五官科口腔科儿科肛肠科