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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 小儿手-心畸形综合征小儿先天性光敏感性卟啉症小儿先天性睾丸发育不全小儿黑酸尿综合征小儿结节性硬化综合征小儿软骨外胚层发育不全综合征小儿埃莱尔-当洛综合征小儿先天性白细胞颗粒异常综合征小儿软骨毛发发育不良综合征心-耳综合征小儿脑白质海绵状变性综合征小儿蓝尿布综合征婴儿型黑矇性痴呆小儿伯-韦综合征小儿基底细胞痣综合征小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征小儿猫叫综合征小儿动脉肝脏发育异常综合征小儿Alstrom综合征小儿尖头并指趾综合征小儿肠病性肢端皮炎小儿两性畸形小儿高磷酸酶血症小儿磷酸酶过少症小儿家族性低血磷性佝偻病小儿帕套综合征小儿急性间歇性卟啉病小儿莱施-尼汉综合征小儿海蓝组织细胞增生症小儿尼曼-皮克病小儿戈谢病小儿同型胱氨酸尿症小儿先天性高氨血症小儿丙酸血症小儿甲基丙二酸血症小儿槭糖尿病小儿爱德华兹综合征小儿遗传性果糖不耐受小儿半乳糖血症小儿黏多糖贮积症
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