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先天性骨发育不良:是一组由于间充质组织发育不全,以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。这样的病症先天性的比较多,是本身的染色体异常引起的,应该注意病症的引起的脏腑虚,脏腑的改变性的疾病,先天性骨发育不良是可以适当的用后天的方法改善一下的,注意病症的诊断,治疗保养等。
唇裂俗称“兔唇”,指上唇有裂开者,是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,常与腭裂伴发。正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。根据以前的调查,新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1 000,但各地的资料并不完全一样。根据我国出生缺陷检测中心1996~2000年所获得的结果显示,在全国31个省市的2 218 616多万围产儿中,检出唇腭裂患者2 265例,其患病率为1.625:1 000。上述资料表明,我国唇腭裂的患病率有上升趋势,与近期国外的报道相近似。据统计,唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1,男性多于女性。
小孩子由于某些疾病的影响,造成小孩子与正常的小孩相比,明显瘦小。小儿明显瘦小是先天性心脏病的临床症状之一。患先心病的婴幼儿发育明显落后于同龄儿童,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。
先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。当未分解吸收的乳糖进入结肠后,被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等,并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收,而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状,有的人还会发生嗳气、恶心等。
小儿爱咬指甲一般都是无意识行为,是口欲期的一种延续,是缓解紧张、分散注意力的一种不良的习惯性做法。儿童局促不安多动、体内缺少某些重要元素的表现;也可能是孩子患有异嗜症(体内有寄生虫存在)。紧张、抑郁、沮丧、自卑感、敌对感等情绪状态,其根源可能是受关注不够或缺乏安全感儿童局促不安多动、体内缺少某些重要元素的表现。
喂食困难是气管先天性疾病患者中吸气时的临床表现之一。气管先天性疾病是出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。另外,早产儿也有喂食困难的表现,由于离开母体过早,所以胃肠道功能也没有充分的时间来发育完善,离开母体越早的早产儿,这些胃肠功能越不成熟,喂养就越是困难。
皮质盲是大脑枕叶皮质受到毒素影响或血管痉挛缺血而引起的一种中枢性视功能障碍,以血管痉挛性损害最为常见。临床表现为双眼视觉完全丧失,瞳孔光反射正常,眼底正常,可有偏瘫等。本病常见于2~6岁小儿。现代西医学一般采用皮质激素及扩血管药物,但疗效不甚满意。皮质盲在中医学中相当于小儿青盲。中医认为与先天禀赋不足,肝肾亏损等有关。