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关节炎以关节痛为主要症状的关节病变。引起关节炎的原因很多，如细菌感染引起的化脓性关节炎，自身免疫或变态反应引起的风湿性关节炎及类风湿性关节炎，代谢障碍所致的痛风性关节炎及外伤所致的外伤性关节炎等。关节过度疲劳和膳食不平衡会导致酸性体质，软骨浸泡在酸性体液中就会降解，滑液的润滑效果也会变差。损失的软骨成分同时存在于软骨和骨骼中，导致骨骼末端变得不平滑并形成骨刺(大的骨骼突起)。由此引起的发炎会限制关节的运动。
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有出血倾向。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可与因子Ⅶ缺乏症相鉴别。治疗以因子X补充为主，可用贮存血浆，PPSB或因子X的浓缩制剂。每公斤体重输注10～15ml血浆。因子X的有效止血浓度约在5%～10%。严重出血者的止血浓度约在15%～20%。
风湿性多肌痛常见于老年人，是以持续性颈、肩胛带、骨盆带肌群疼痛僵硬感为临床特征的症候群。一般特征PMR起病隐袭，有低热、乏力、倦耽体重下降等全身症状。典型临床表现为对称性颈、肩胛带或骨盆带近端肌肉酸痛、僵硬不适。也可单侧或局限于某组肌群。
正常人的手掌褶线有三条，远侧横褶线、近侧横褶线和大鱼际纵褶线。有时远侧横褶线和近侧横褶线连接成一条单一的褶线横贯全掌，称为猿线(simian crease)，我国称为通贯手。然而有时相接的程度不同，可分为各种变异型。在我国正常人群中犯规线发生率可达3.53%-4.87%。小指单一褶纹通常出现在染色体遗传病上。染色体遗传病包括21三体综合征，18三体综合征。
类风湿性血管炎：是一种常见的以非化脓性多关节炎为主的系统性结缔组织性疾病。若以关节外表现为主要临床症状时，如胸膜炎、心肌炎、肺炎、神经炎和血管炎等就称为恶性烦风湿性关节炎。血管炎是类风湿性关节炎的基冇病理之一，其各种血管损害，大多数没有症状，仅在尸检时发现，所以一般没有临床意义，但若发生多种血管(包括中等动脉、小动脉以及毛细血管)炎症性闭塞时，症状明显，甚至致死，总称为类风湿性血管炎。
Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
关节强硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
引起关节强硬的原因概括为：细菌性：如化脓性关节炎、骨结核等所致的关节强直;无菌性：如长期的石膏固定、不正确的钢针内固定、钢板内固定都能导致关节强直的发生。手术的创伤、碰伤后得不到及时的治疗、肿胀不消、骨折愈合后不及时锻炼等，都是造成关节强硬的罪魁祸首。
关节强直以膝关节强直为例，由膝关节类风湿关节炎、骨折、出血、长期制动及滑膜切除等原因均可导致膝关节内部粘连，失去主动及被动活动，称之为膝关节强直;膝关节强直可分为伸直型强直和屈曲型强直，其中以伸直型多见。如长期的石膏固定、不正确的钢针内固定、钢板内固定都能导致关节强直的发生。手术的创伤、碰伤后得不到及时的治疗、肿胀不消、骨折愈合后不及时锻炼等，都是造成关节强直的罪魁祸首。
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：
1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。
2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。
3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
