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趾短小

症状名称 :
趾短小
就诊科室 :
其他科室
相关检查 :
骨骼视诊
相关药品 :
复方骨肽注射液

详细介绍

  • 介绍

    短趾症,所谓的先天脚趾短小,这是患者朋友们的俗称,其实绝大多数病人的脚趾并不短,短的是脚趾后面的一段骨头,专业术语叫做跖骨,从发病率来看,最多见于第四和第一跖骨,有的患者手上的无名指也同时短小。

  • 病因

    发病原因:

    将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域,A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。

    通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。

  • 预防

    遗传是主要的病因,没有特殊的预防措施。

  • 检查

    临床表现:

    根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常,一般在7,8岁时,第四跖骨的骨骺过早闭合,停止生长,而其他脚趾正常发育,这样到成年后,形成了第四足趾短小畸形。一般女多于男,单侧多于双侧,左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累,其他的单一跖骨短小,也不少见,如第一跖骨短小症等,但第四跖骨短小者居多。

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