“鸭步”步态
- 症状名称 :
- “鸭步”步态
- 就诊科室 :
- 其他科室
- 相关检查 :
- 鸭步检测
- 相关药品 :
- 小儿复方四维亚铁散
详细介绍
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介绍
严重性假肥大型营养不良症是肌不良的一种临床表现类型，表现为两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态。肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。
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病因
“鸭步”步态的发病原因
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
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预防
“鸭步”步态的预防方法
病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。
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检查
1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)： CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
(2)血清肌红蛋白(MB) ：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
(4)其他酶： 如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。
2.尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3.肌电图：各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。
4.肌活检：可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。
