小脑畸形
- 症状名称 :
- 小脑畸形
- 就诊科室 :
- 其他科室
- 相关检查 :
- 反击征
- 相关药品 :
- 盐酸沙丙蝶呤片
详细介绍
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介绍
小脑畸形：前囟几近闭合,双侧额叶体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小存在脑发育落后的现象。
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病因
母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小。
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预防
母妊娠早期做好防护。
1、母妊娠期间要注意尽量避免感冒，要合理用药。
2、注意避免辐射，尽量少使用手机、电脑等辐射较大的设备。
3、怀孕后禁止美容健身项目，例如染发，桑拿等。
4、注意避免情绪激动做到身心愉悦，有充足的睡眠。
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检查
指其头围小于同龄儿平均数减去三个标准差。
颅脑的CT检查
头颅CT是一种检查方便，迅速安全，无痛苦，无创伤的新的检查方法，它能清楚的显示颅脑不同横断面的解剖关系和具体的脑组织结构。因而大大提高了病变的检出率和诊断的准确性。总体上讲，CT对人体硬组织的显像要比软组织的更好。头颅CT检查对于颅内、颅骨、头皮的大部分疾病的诊断有重要意义(包括外伤、肿瘤、炎症、血管病变、中毒、变性和代谢性疾病等)。
反击征
嘱病人握拳，上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉，然后突然放手。若病人前臂此时继续用力屈曲，则其手可反击自己的胸部，即为反击征阳性。反击征阳性对小脑病变的诊断有参考意义。
CT造影扫描
CT造影扫描，是先作器官或结构的造影，然后再行扫描的方法。例如向脑池内注入碘曲仑8～10ml或注入空气4～6ml行脑池造影再行扫描，称之为脑池造影CT扫描，可清楚显示脑池及其中的小肿瘤。
苯丙酮尿症(PKU)筛查
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
