耳、鼻、软骨变成蓝色
- 症状名称 :
- 耳、鼻、软骨变成蓝色
- 就诊科室 :
- 五官科
- 相关检查 :
- 耳鼻咽喉CT检查
- 相关药品 :
- 碘普罗胺注射液
详细介绍
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介绍
褐黄病性关节炎患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。
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病因
褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变， 即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。
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预防
本病主要是由于遗传性疾病褐黄病所引起，故目前无有效预防措施。为了预防病变累及关节及其它器官，对于诊断为褐黄病的患者，应积极进行控制。
1、婚前健康检查：已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚。
3、产前筛查避免患儿出生：产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
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检查
实验室检查：
尿黑酸检查：尿液静置后或碱化后变黑，加斑氏试剂变棕色。
其他辅助检查：
1.X线检查
(1)脊柱改变：胸椎显著后突，腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松，晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变，并出现层状钙化，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影，相互平行，中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛，尤以腰椎处为明显。椎间隙明显变窄。
(2)肩及膝关节均可发生退行性变，肌腱韧带可有钙化，骶髂关节变窄，有关节下骨硬化。耻骨联合处软骨也出现钙化，软骨下有骨质侵蚀。附着于股骨头、髋臼、大粗隆、小粗隆、坐骨结节的肌腱和关节周围软组织，也可发生钙化。
2.尿黑酸的特殊检查
可用分光光度计测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。
