门齿间距增宽
- 症状名称 :
- 门齿间距增宽
- 就诊科室 :
- 五官科
- 相关检查 :
- 口腔内窥镜
- 相关药品 :
- 暂无信息
详细介绍
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介绍
门齿间距增宽是甘露糖苷贮积症Ⅱ型的症状之一。甘露糖苷贮积症Ⅱ型多于2 岁后发病，体格与精神运动发育正常，2 岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。
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病因
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。是因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿但组织中含甘露糖的成分增加。
正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
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预防
预防：
1.一级预防
(1)婚前检查。
(2)遗传咨询。
2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防止症状的出现。
(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。
(2)纠正酶活性异常。
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检查
根据临床症状，X线表现，反复感染，智力低下，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断。
1、周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡肝组织，和其他组织活检，生化分析，显示甘露糖苷增加，及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏;尿中含甘露糖的寡糖。
2、X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状;髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽，长骨的骨骺骨干，掌骨和指骨增粗;颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。
