手掌和足底角化伴多汗
- 症状名称 :
- 手掌和足底角化伴多汗
- 就诊科室 :
- 皮肤性病科
- 相关检查 :
- 脑脊液内皮素
- 相关药品 :
- 丙酸氯倍他索乳膏
详细介绍
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介绍
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一。氨基酸病又称氨基酸尿症，像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。该病没有有效的治疗措施，以预防和对症为主。
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病因
(一)发病原因
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。
(二)发病机制
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。
1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)：为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。
2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷：该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate)，尤其进食含大量L-色氨酸的食物后，尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失，使作为合成原料的尼克酸合成减少，导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。
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预防
不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。
遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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检查
实验室检查
血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它辅助检查
1.脑电图检查。
2.基因检测和产前诊断。
3.X线、CT和MRI检查。
相关检查
尿氨基酸氮 、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
