愚型样睑裂歪曲
- 症状名称 :
- 愚型样睑裂歪曲
- 就诊科室 :
- 外科
- 相关检查 :
- 眼睑检查
- 相关药品 :
- 暂无信息
详细介绍
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介绍
愚型样睑裂歪曲是指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。与遗传性因素有关，通常是5号染色体短臂缺失所致。临床表现为患儿出生后数周至数月，出现小猫叫样哭声，严重的精神发育迟滞，眼间距很大，内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形，先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视，脸很圆像一轮满月，看起来比较肥大俗称满月脸等。
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病因
5号染色体短臂缺失所致。
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预防
预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。注意预后的保健，注意产前，怀孕期的保健，孕检，孕前的保养很重要的，注意调整饮食保证休息，远离辐射源合理的增强体质很重要的，看看有无别的遗传性的疾病。
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检查
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
体格检查以及染色体检查即可诊断。
