地图样骨缺损
- 症状名称 :
- 地图样骨缺损
- 就诊科室 :
- 外科
- 相关检查 :
- 骨显像
- 相关药品 :
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详细介绍
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介绍
地图样骨缺损是汉德-许勒尔-克思斯琴病的症状之一。汉德-许勒尔-克思斯琴病患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损，诊断并不困难。该病多发性在3岁以上的儿童，成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤，口腔黏膜溃疡。肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化，可引起右心衰竭。
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病因
(一)发病原因
病因不明，可能与免疫功能紊乱有关。
(二)发病机制
发病机制不清。
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预防
(一)治疗
可用泼尼松1mg/kg，每天口服，2个月后逐渐减量。对孤立的病灶、骨性病变和突眼可行小剂量的放射治疗，也可用长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物进行化学治疗。最好由小儿肿瘤专家配合实施治疗。
(二)预后
预后取决于患者年龄，临床表现和适当的治疗，病死率50%左右。
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检查
症状：
该病多发性在3岁以上的儿童，成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤，口腔黏膜溃疡。肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化，可引起右心衰竭。垂体或下丘脑受累而发生尿崩症。颅骨、颅底骨、蝶鞍、上下颌骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚，无硬化现象的缺损区，形似地图，故称地图样骨缺损。眼眶外壁和眶顶骨受破坏，眼眶软组织可能受累产生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出现颅骨地图样缺损、突眼和尿崩症三联征，但非典型病例三大特征不会同时出现，或仅有其中一或二个症状，尿崩症是病变后期的并发症。
诊断：
患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损，诊断并不困难。在非典型病变应作实验室检查，并结合影像学检查结果以确定诊断。
