超雌
- 症状名称 :
- 超雌
- 就诊科室 :
- 内科
- 相关检查 :
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详细介绍
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介绍
超雌综合征一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体(正常女性为二条)。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大。
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病因
大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。
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预防
无特殊治疗。早期发现，加强教育和帮助。
通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。
大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。
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检查
超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。
