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1.女性假两性畸形 单纯从外生殖器难以确定性别,染色体组型亦为46XX,与真两性畸形表现相似。但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高,B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
2.男性假两性畸形 单纯从外生殖器难以确定性别,与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低,性腺活检只有睾丸组织,无卵巢组织。
3.克氏综合征 只从外生殖器难以确定性别,与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY,性腺活检只有睾丸组织,无卵巢组织。