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1.染色体
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46,XX,20%为46,XY,其余为各种类型的嵌合体,以46,XX/46,XY较多见。
2.B超和尿道
可了解有无子宫、隐睾及其他畸形,腹腔镜有助于诊断。