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婴儿猝死综合征患儿很难于生前与其他疾病进行鉴别诊断,一般须经病理解剖方能确定诊断。在没有进行适当的尸解以排除其他原因(如颅内出血,脑膜炎和心肌炎)引起的突然和意外死亡之前,不能诊断本病。
调查人员必须充分调查死亡发生的环境、体格检查、影像学与放射学检查、内窥镜检查与摄影,以及组织学、微生物学、毒理学、生物化学、代谢性疾病筛查和遗传学检查等基础上,得出猝死的原因。