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一、检查:
1.血象:血红蛋白多<60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多>10%,可见红细胞碎片,网织红细胞增多,红细胞内有包涵体,白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显,细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍),血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。
4.有条件做α,β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。