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遗传性高尿酸血症(参考内科学)

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遗传性高尿酸血症是怎么回事？

　　(一)发病原因

　　遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

　　(二)发病机制

　　本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

遗传性高尿酸血症知识

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