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1.血象
一般无贫血，白细胞，血小板计数正常
2.凝血检查
出血时间正常，凝血时间延长，凝血酶原时间(PT)正常，活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A)，能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
3.凝血因子活性测定
因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%)，因子ix促凝活性(ix：c)测定减少(血友病乙)。
F Ⅷ/F Ⅸ抑制物检测：首选进行APTT纠正试验，若呈阳性，再用Bethesda法测定。
基因诊断：直接基因诊断。
间接基因诊断;产前诊断。
