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1.男女均可发病，男多于女(3∶1)，报道的病人年龄为11～79岁。
2.大多数心包缺损病人通常无症状，少数可出现某些非特异性症状。其中最常见的症状为胸部不适，偶可出现呼吸困难、头晕和晕厥。左侧心包部分缺损可因在缺损处发生一部分心脏的嵌顿疝而危及生命。右侧部分心包缺损异常罕见，可伴有吸气时右胸痛，是由于右房或右室疝，或肺疝进入心包腔。
3.胸骨左缘可闻及Ⅰ～Ⅲ级收缩期杂音，此杂音可能与易变的心脏产生湍流有关。左侧心包完全缺损时，心尖搏动可向左移位。
4.1/3的病例尚可合并其他先天性畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、先天性二尖瓣狭窄、法洛四联症等。
本病无特征性症状和体征，诊断依据超声心动图证实左心室轮廓有局限性膨出和心包回声衰落，放射性核素楔入可明确诊断。1995年，Connolly等总结了10例患者的超声心动图特征为不正常的超声窗(10/10)、心脏高变动性(9/10)、异常的室间隔运动(8/10)和心脏摇摆运动(7/10)。心导管造影检查仅在合并其他需行外科手术治疗的先天性心血管畸形时实施。肺动脉造影时若出现左房浑浊化，或左心耳轮廓超出心脏左缘，提示发生左房或左心耳疝。
