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先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全,至单侧或双侧膈肌缺陷,部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔,造成解剖关系异常的一种疾病。胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。