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小儿眼-耳-脊椎综合征(小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮)

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小儿眼-耳-脊椎综合征是怎么回事?

小儿眼-耳-脊椎综合征病因

  一、小儿眼-耳-脊椎综合征发病原因

  本综合征的病因不明,多数人认为主要是先天性遗传。

  二、小儿眼-耳-脊椎综合征发病机制

  1.发病机制尚未明确,学者说法不一。

  2.多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性,属于遗传性疾病。Henkincl报道的2例是姨表兄弟,同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长,因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。

  3.但高保清等报道1例,体征齐全但染色体检查属正常;1987年周道伐等报道5例,均无先天遗传的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关,如胚胎期的药物影响、第一和第二鳃弓以及脊椎或眼的血管异常、胎儿期接受辐射等引起的胚胎畸形。

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