首页
内科
外科
骨科
妇产科
儿科
皮肤科
眼科
口腔科
耳鼻喉科
肿瘤科
男科
急诊科
中医科
传染科
更多
14万+公立医生在线解答，1-3分钟回复
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
