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一、产前诊断
1、孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13 –三体综合征。
2、孕早、中期B超检查，可显示胎儿肢端和面部结构异常，同时生长发育受限。
3、绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血，进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。
二、实验室检查
1、外周血淋巴细胞染色体核型分析：主要可见3种类型核型：
(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。
(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q;14q)。
(3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
3、荧光原位杂交：通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。
4、胎儿血红蛋白检测：患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指(趾)畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。
