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小儿两性畸形检查
1、染色体核型检查
末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查：
(1)真两性畸形：
核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
真两性畸形：这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。临床表现如下：外生殖器表现为不同程度的畸形，以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。
(2)男假两性畸形：
染色体为46，XY。
男假两性畸形：体内具有男性性腺，但是外生殖器(阴蒂、阴道)却是女性特征
(3)女假两性畸形：
染色体为46，XX。
女假两性畸形：体内是女性性腺，但是外生殖器(如出现阴茎)却是男性特征
2、内分泌检查
(1)血雌二醇、睾酮：
青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低。睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮类固醇：
雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮质醇：
21-羟化酶缺乏时可能减少。
3、辅助检查：
做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。
