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小儿胱氨酸病
小儿胱氨酸病
(小儿胱氨酸尿症)
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什么是小儿胱氨酸病?
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体
【详情】
名称 :
小儿胱氨酸病
科室 :
儿科
别名 :
小儿胱氨酸尿症
部位 :
肾
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