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除有轻度蛋白尿及尿比重低外，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞增高。肾功能受损时，肌酐增高，出现尿毒症时，电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。 超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形。肾盏可延长、弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状，X影像与肾肿瘤相似，但本症病变广泛且为双侧性。上述X线表现罕见于10岁前，但B型超声波检查可较早期检出囊肿。逆行肾盂造影有导致感染的危险，而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能。约1/3病例合并肝囊肿，但不引起肝功能障碍。其他器官如膀胱、附睾、肺、卵巢、睾丸、胰、脾、甲状腺及子宫也可有囊肿。6%患者有脑血管意外。
