首页
内科
外科
骨科
妇产科
儿科
皮肤科
眼科
口腔科
耳鼻喉科
肿瘤科
男科
急诊科
中医科
传染科
更多
14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复
需要与希特林蛋白缺乏症相鉴别,后者是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色体隐性遗传,需要进行染色体分析进行鉴别。