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  肿瘤的远隔效应可以出现脊髓的损害。脊髓损害由于其不同的临床类型,表现形式也不尽相同。坏死性脊髓病、脊髓炎以及亚急性运动神经元病均可以是副肿瘤综合征脊髓损害的临床表现形式。

  重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳,通常在活动后加重,休息后减轻。迄今重症肌无力的治疗方法尚无明显进展,妊娠合并MG,由于其本身及治疗的并发症,严重威胁了孕产妇及其胎婴儿的健康和生命安全。

  亚急性联合变性(subacute combined degeneration)又名维生素B12神经病,是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、侧索及周围神经发生缓慢进展的退行性变。临床上呈现进行性感觉性共济失调、痉挛性瘫痪、深感觉障碍及周围神经损害的体征,并常伴以恶性贫血和无胃酸。

  颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展,尾端于第2周闭合,头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后,逐渐与表皮脱离,移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡,其余发展成脊髓。胚胎第11周时,骨性椎管完全愈合。 当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时,则可能产生颅裂或脊柱裂。

  神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system),是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭,引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷,导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。 神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高,但病变程度不同,疾病种类繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百种,有些疾病非常罕见,有的在出生时就已很明显,有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制许多目前尚不够清楚,有的还与遗传基因有着内在的联系,或起到先后协同作用,因此与遗传性疾病难以划清绝对的界限。 胚胎期神经系统结构缺陷可不同程度地影响脑、脊髓、神经及肌肉等组织、器官,常伴发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳及心脏等病变,某些非神经组织畸形也可提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷,可能由于在所有的器官系统中神经系统发育和成熟所需的时间最长,因而对围生期和分娩时各种因素的影响易感性较高。理论上各种原因所致的发育异常均应在出生时表现出来,但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织,胎儿出生后过一定时间才能出现症状。

  克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

  既往本病在临床上不仅较为多见,且后果严重。自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议,并在1978年的《Spine》杂志上报道了大量临床与实验性研究后,近年来其已为各国学者所关注。 20世纪70年代末作者在国内亦提出这一问题,并在骨科界引起各位同道们的重视。由于大家的重视,特别是近年来非离子碘造影剂的问世和广泛应用(已取代了传统的碘剂,包括碘油),目前本病的发病率日益降低。

  Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。 本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。

  拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30μm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

  神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。