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性早熟(female precocious puberty),即青春期发育明显提前,由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限,一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮开始于10岁以前,即为女性性早熟,也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟,女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。

性早熟(female precocious puberty),即青春期发育明显提前,女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。
一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮开始于10岁以前,即为女性性早熟,也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

非妊娠及哺乳期妇女,或妇女停止授乳1年后,出现持续性溢乳且伴有闭经者,称为闭经溢乳综合征(amenorrhea galactorrhea syndrome),包括不同的病因及病理。应注意的是,闭经-溢乳综合征常常是垂体泌乳素腺瘤的症状,并在X线照片上证实肿瘤之前10年即可有此症状。闭经-溢乳综合征伴高泌乳素血症者为79%~97%。

糖代谢异常为内分泌代谢疾病,其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现,其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及(或)靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L产生的躯体症状和体征,临床上常伴有交感神经兴奋性增高和(或)大脑功能障碍的征象。低血糖伴发的精神障碍是指由于内在和外在的各种因素招致血糖低于50%~55%以下所引起的精神障碍和神经症状。

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism)简称甲旁亢。甲状旁腺一般有四个,紧密附在甲状腺左右两叶的背面内侧。腺体呈卵圆形、扁平,长5~6mm,宽3~4mm,厚约2mm;重30~45mg;黄褐色,质软。甲状旁腺分泌甲状旁腺素,其生理功能是调节体内钙的代谢,维持体内钙和磷的平衡。原发性甲状旁腺功能亢进多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起,较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生,很少由于腺癌。

糖尿病病人是结核病的高发人群。在肺结核与糖尿病的相互影响中,以糖尿病对肺结核的影响更为重要。根据多数文献资料提示,糖尿病病人的结核病患病率比普通人群的结核病患病率高4~8倍。两病并存时,糖尿病先于肺结核者占3/4,两病同时发现者占1/4,而肺结核先于糖尿病者只占少数。

继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism,SHPT,简称继发性甲旁亢),是指在慢性肾功能不全、肠吸收不良综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒、维生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情况下,甲状旁腺长期受到低血钙、低血镁或高血磷的刺激而分泌过量的PTH,以提高血钙、血镁和降低血磷的一种慢性代偿性临床综合征。伴有不同程度的甲状旁腺增生,但并非甲状旁腺本身疾病所致。

肾上腺意外瘤(adrenal incidentaloma)是指那些没有明显肾上腺疾病的临床表现,在体格检查或检查非肾上腺疾病时经由腹部影像检查意外发现的肾上腺占位性病变。由于计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)和超声诊断的进步和广泛应用,肾上腺意外瘤的发现率很高,目前,已成为临床医生最常见的肾上腺疾病。

淋巴管瘤是淋巴管发育畸形所形成的一种良性肿瘤,常见儿童及青少年,好发于舌、唇、颊及颈部,按其临床表现及组织结构可分为毛细管型、海绵状型及囊肿型三类,毛细管型由淋巴管扩张而成,此扩张的淋巴管内含有淋巴液;海绵型者淋巴管扩张更为严重呈多个囊腔状;囊肿型淋巴管瘤则由扩张更加严重的淋巴管构成,其扩张形成多房性较大囊腔,囊腔内充满淋巴液,故此型又称囊状水瘤。