糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

同科室疾病 单纯性甲状腺肿 假性甲状旁腺功能减退症 Graves病 内分泌性眼球突出

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

同科室疾病 单纯性甲状腺肿 垂体前叶机能减退症 颌面部淋巴管瘤 松果体瘤

　　由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。 表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类： ①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病； ②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。

同科室疾病 单纯性甲状腺肿 糖尿病乳酸性酸中毒 涎瘘 ADH分泌过多综合征

　　男子乳腺发育又称男性乳房肥大症、男子女性型乳房，是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因，出现的单侧或双侧乳房肥大，可有乳房胀痛，乳晕下可触及盘形结节，个别可见乳头回缩、乳头溢液，有的外形与青春期少女的乳腺相似，故临床又有以青春期乳房肥大、中老年性乳房肥大，特发性男性乳房肥大等冠名。

同科室疾病 乳腺增生 垂体前叶机能减退症 Graves病 库欣综合征

　　通常成年妇女的乳房发育到一定程度即停止生长。正常的乳腺应位于第2～6胸肋，重量约为250～350g。若在乳房发育时期内，因受到过强过多的雌激素刺激，或对雌激素刺激特别敏感，而使一侧或两侧乳腺过度发育增大，超过正常乳房的界限及重量，即称为成人型女性乳房肥大症，亦称巨乳症。有的人乳腺发育急骤增长，1～2年内可达2倍于正常乳腺，少数乳房下垂平脐，甚至越过腹股沟，更甚者过股(骨)达膝，每个乳腺重达5000～6000g，超重者有达十几千克。

同科室疾病 亚急性甲状腺炎 慢性淋巴结炎 绝经期关节炎 小儿女性性早熟

　　急性放射性甲状腺炎(acute radio thyroiditis)是指在急性辐射后两周内发生的甲状腺炎症。通常甲状腺对辐射直接作用的敏感性较低，但处于增殖状态的甲状腺对辐射较敏感。因此，未成年人和甲状腺功能亢进患者的甲状腺对辐射较敏感，易引起甲状腺炎。

同科室疾病 乳腺增生 先天性肾上腺皮质增生症 Graves病 糖尿病乳酸性酸中毒

　　闭经是妇科疾病中常见的症状，可以由各种不同的原因引起。通常将闭经分为原发性和继发性两种。凡年过18岁仍未行经者称为原发性闭经；在月经初潮以后，正常绝经以前的任何时间内（妊娠或哺乳期除外），月经闭止超过6个月者称为继发性闭经。 这样的区分在很大程度上是人为的，因为引起原发和继发闭经的基本因素有时可能是相同的。但是在提供病因和预后的线索时，这种划分是有价值的，例如多数的先天性异常，包括卵巢或苗勒氏组织的发育异常，所导致的闭经被列入原发性闭经，而继发性闭经多数是由获得性疾病所引起，且较易治疗。

同科室疾病 单纯性甲状腺肿 假性甲状旁腺功能减退症 垂体瘤 嗜铬细胞瘤

　　汗证是指由于阴阳失调，营卫不和，腠理开阖不利，而引起汗出过多、或出汗时间及颜色异常的病证。

同科室疾病 急性乳腺炎 先天性肾上腺皮质增生症 ADH分泌过多综合征 高渗性非酮症高血糖昏迷

　　重症甲状旁腺功能亢进症的病人受到应激后，症状可加剧，发生甲状旁腺危象(parathyroidstorm)，表现乏力、厌食、恶心、呕吐、多尿、失水、虚脱以及神志改变，甚而昏迷。

同科室疾病 单纯性肥胖 舌扁平苔藓 涎腺病毒病 胰岛功能性β细胞瘤

　　自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。

同科室疾病 垂体前叶机能减退症 颌面部淋巴管瘤 继发性甲状旁腺功能亢进症 原发性甲状旁腺功能亢进症