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  在饥饿或全身性疾病时体内甲状腺激素浓度往往下降到甲状腺功能减退的水平,以前一直认为这是机体代偿反映而甲状腺功能是正常的,所以叫正常甲状腺病态综合征(euthyroid sick syndrome,ESS),但在严重疾病状态下,严重降低的甲状腺激素(T4)浓度伴随病死率增加,因此也有人认为是代偿不良,因此现在更趋向于采用不带主观色彩的用词:非甲状腺疾病综合征(nonthyroid illness syndrome,NTIS)。NTIS是指急、慢性非甲状腺疾病(nonthyroid illness,NTI)对正常甲状腺的功能参数的影响,甲状腺本身没有病变。甲状腺激素的变化与基础NTI的严重程度和病期有关,而与疾病的种类无关。常见于禁食和慢性营养不良、重症感染、烧伤、大的手术和创伤,心、肝、肾疾病或功能衰竭。

  慢性自身免疫性甲状腺炎(chronic autoimmune thyroiditis)又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎、Hashimoto甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis)、桥本病等。1912年,由Hashimoto首次报道4例伴有肿大甲状腺的妇女,其甲状腺组织“转移进了淋巴组织”[淋巴瘤性甲状腺肿(struma lymphomatosa)]。这些病人在手术后出现了甲状腺功能减退症。

  亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人,这些人不能诊断为典型的地克病,但他们又不正常,常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质。由于发病比例远远大于地克病,因此构成了严重的公共卫生问题。一般疾病,特别是营养缺乏病,总会有相当一部分人介于病人与正常人之间,临床上常把这部分人称为“边缘病人”或亚临床病人。

  地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后,地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区,当地儿童尿碘低于20μg/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲状腺肿的肿大率大于30%时通常会有地克病的流行;地方性亚临床克汀病在所有缺碘地区都会发生,但更常见于中度或重度缺碘地区。

  甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少,所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。发病始于胎儿及新生儿期,表现为生长和发育迟缓、智力障碍,称为呆小症。成人发病表现为全身性代谢减低,细胞间黏多糖沉积,称为黏液性水肿。根据原发性病因的不同,甲状腺功能减退症可以分为:①原发性甲减:由甲状腺病变所致;②继发性甲减:因垂体TSH缺乏所致;③三发性甲减:系下丘脑TRH缺乏所致;④外周组织性甲减:由甲状腺激素受体或受体后病变所致。本文重点叙述成人原发性甲减。引起本症的原因主要是自身免疫性甲状腺炎、131碘治疗甲亢和甲状腺手术。

  男孩年龄超过14岁,女孩超过13.5岁,无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大,女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4~5年,如青春期发动到生殖器发育完善超过5年,或停止发育2年者,称青春期延迟。

  催乳素瘤是指垂体分泌PRL的肿瘤,在垂体功能性(有分泌性)肿瘤中发生率占首位。典型泌乳素瘤的临床表现有闭经、溢乳、不孕(育)、高泌乳素血症及垂体可有占位性改变。

  体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大,以及内分泌代谢紊乱,发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症(gigantism);发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症(acromegaly)。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。此病并不罕见,男女之比约1.5∶1。发病年龄以31~40岁组最多,21~30岁、41~50岁组次之。国外文献报道,成年男性身高大于2.0m,女性大于1.85m称为巨人症。但应注意有些地区的人种,有些家族性的身材高于常人,身高1.9~2.0m,这样的人则不是巨人症。巨人症极少有家族遗传倾向,其父母和兄弟姐妹一般都是正常身材。

  Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告,故命名为Nelson综合征。

致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。