14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
同科室疾病 急性淋巴细胞性白血病 肺炎链球菌败血症 单纯红细胞再障性贫血 骨髓纤维化
遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传,FⅪ减低会造成出血,但是,出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。
同科室疾病 妊娠合并淋巴瘤 克里格勒-纳贾尔综合征 铁中毒 复合型酸碱失衡
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。
同科室疾病 复合型酸碱失衡 单纯红细胞再障性贫血 骨髓纤维化 弥漫性血管内凝血
遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一,可以将凝血酶原缺乏分成两类:①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏),以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏),特点是抗原水平正常或正常低限,凝血酶原活性减低。
同科室疾病 血小板减少症 小儿再生障碍性贫血 肺炎链球菌败血症 克里格勒-纳贾尔综合征
血小板型假性血管性血友病,其特点为出血症状轻重不一,血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点,但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ,因此,本病又称假性vWD或血小板型vWD。
同科室疾病 铁中毒 单纯红细胞再障性贫血 弥漫性血管内凝血 绿色瘤