14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。
同科室疾病 肝紫癜病 克里格勒-纳贾尔综合征 获得性血小板功能障碍 血管性血友病
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
同科室疾病 妊娠合并淋巴瘤 克里格勒-纳贾尔综合征 复合型酸碱失衡 白血病性咽峡炎
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
同科室疾病 绿色瘤 类白血病反应 营养性巨幼红细胞性贫血 弥散性血管内凝血
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
同科室疾病 再生障碍性贫血 小儿再生障碍性贫血 妊娠合并淋巴瘤 克里格勒-纳贾尔综合征
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。
同科室疾病 缺铁性贫血 小儿慢性粒细胞白血病 类白血病反应 巨幼细胞性贫血
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
同科室疾病 克里格勒-纳贾尔综合征 单纯红细胞再障性贫血 绿色瘤 真性红细胞增多症
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。
混合性卟啉病(variegated porphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到,而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。
同科室疾病 新生儿出血症 慢性淋巴细胞白血病 高钙血症 单纯红细胞再障性贫血