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(一)发病原因
神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。
(二)发病机制
遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构异常。
