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黏多糖贮积症Ⅶ型(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)

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黏多糖贮积症Ⅶ型简介

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

黏多糖贮积症Ⅶ型知识

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