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黏多糖贮积症Ⅶ型
黏多糖贮积症Ⅶ型
(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)
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什么是黏多糖贮积症Ⅶ型?
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同
【详情】
名称 :
黏多糖贮积症Ⅶ型
科室 :
内分泌科 儿科
别名 :
β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
部位 :
全身
治疗周期 :
2-4月
治愈率 :
75%
治疗费用 :
市三甲医院约(3000 —— 8000元)
黏多糖贮积症Ⅶ型知识
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