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黏多糖贮积症Ⅷ型症状
典型症状: 身材较同龄矮小、上部较短、肢体相对长、部分患者可关节肿大、以膝关节为主、患者面容多异常、表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗
相关症状: 脾大 鼻梁低 关节肿大 眼距宽阔
一、症状
一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。
二、诊断
本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。