遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。

同科室疾病 慢性粒细胞性白血病 急性骨髓性白血病 克里格勒-纳贾尔综合征

　　遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

同科室疾病 单纯红细胞再障性贫血 巨幼细胞性贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　右心室双出口的涵义为主动脉和肺动脉均起源于右心室，或一根大动脉和另一根大动脉的大部分起源于右心室，室间隔缺损为左心室的唯一出口。心室间隔缺损通常比主动脉口径大，仅10％的病例心室间隔缺损的口径比主动脉开口小，心室间隔缺损约60％位于主动脉瓣下方，30％位于肺动脉瓣下方，少数病例心室间隔缺损的位置在主动脉和肺动脉开口下方的中间部位，极少数病例心室间隔缺损位于心室间隔的中下部与大动脉开口相距较远。

同科室疾病 肥厚型梗阻性心肌病 法乐四联症 单心房

　　遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。

同科室疾病 再生障碍性贫血 肝紫癜病 克里格勒-纳贾尔综合征

　　原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。

同科室疾病 肺炎链球菌败血症 肝紫癜病 复合型酸碱失衡

　　遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。

同科室疾病 慢性喉炎 声带息肉 间断脉冲噪音损伤

　　胰胆管合流异常综合征（Abnormal Pancreaticocholang Synoflow Syndrome）也称先天性胆总管囊肿。

同科室疾病 腹肌缺如综合征 分流性高胆红素血症综合征 发芽马铃薯中毒

　　遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。

同科室疾病 淋巴癌 小儿白血病 克里格勒-纳贾尔综合征

　　遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。

同科室疾病 缺铁性贫血 复合型酸碱失衡 无胆色素尿性黄疸综合征

　　遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。

同科室疾病 过敏性休克 维生素K缺乏病 白血病性咽峡炎