纵隔压迫综合征(mediastinum stressed syndrome)是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有的由淋巴结炎和脓肿所引起。因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。

同科室疾病 儿童口吃 小儿心律失常 弱视

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)亦称消耗性凝血病或去纤维蛋白综合征。是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解，而发生休克和出血倾向为主要特点。Seegers于1950年首先在美国提出这个概念。

同科室疾病 血小板减少症 弥漫性血管内凝血 绿色瘤

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

同科室疾病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型慢性粒细胞白血病 小儿红白血病

糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。

同科室疾病 小儿心律失常 疝气 小儿腹泻病

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，pRTA)。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症。每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。全远端型肾小管酸中毒(generalized distal renal tubular acidosis)又称高血钾型肾小管酸中毒(hyperkalemic renal tubular acidosis)，是由于醛固酮分泌不足或肾小管对其反应低下所致高血氯性代谢性酸中毒及持续高钾血症。虽有代谢性酸中毒，但与dRTA不同的是尿可为酸性，与pRTA不同的是尿排出HCO3-较低。

同科室疾病 高血压肾病 类风湿性关节炎肾损害 膜性肾小球肾炎

发育性角回综合征(developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。Gerstmann氏综合征包括手指认识不能、计算不能、书写不能、左右定向力障碍四个症状。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如失语、失用、失读、右侧偏盲及忽视，右侧轻偏瘫或痛觉信号失认等。

同科室疾病 婴幼儿腹泻 新生儿黄疸 小儿流感病毒肺炎

糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

同科室疾病 小儿高热 小儿厌食症 小儿真菌性肺炎

由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。先天性性联无γ-蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。

同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 小儿雄激素不敏感综合征

新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。

同科室疾病 鼻窦气压性创伤 Ⅲ型超敏反应性疾病 奋森咽峡炎

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

同科室疾病 过敏性休克 绿色瘤 异常血红蛋白病