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脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
脑膨出和脑脊膜膨出(encephalocele and meningocele),是囊性颅裂的两种类型,可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织,或部分扩张的脑室等。其临床表现因膨出的部位及大小而不同。
Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
肺吸虫病又称肺并殖吸虫病,是由卫氏并殖吸虫、斯氏并殖吸虫等寄生于人体而引起的一人畜共患病。脑型肺吸虫病系因肺吸虫侵入脑所致的疾病,一般多见于严重的肺吸虫感染者。
脑回状颅皮(cutis verticis gyrata)为头颅皮肤发生的类似皮肤松弛畸形,特点为颅皮过度生长,成为多数皱褶,状如脑回。
同科室疾病 耳源性脑积水 急性硬脑膜外血肿 急性及亚急性脑内血肿
鸟枪弹样视网膜脉络膜病变(birdshot retina choroidopathy) 是1980年由Ryan和Maumenee首先正式报道的,是一种少见的慢性双侧性脉络膜视网膜炎,其特征为视网膜下多发性奶油状病灶和视网膜血管炎,常伴有黄斑囊样水肿、视盘水肿和玻璃体的炎症。主要出现于赤道部以后的眼底,病变主要位于脉络膜和视网膜色素上皮水平。因此用“鸟枪弹样脉络膜视网膜病变”(birdshot choroidoretinopathy)这一名称更为合适,但由于此病的眼底外观,人们已习惯使用鸟枪弹样视网膜脉络膜病这一名称。。
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic 
alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
同科室疾病 小儿再生障碍性贫血 单纯红细胞再障性贫血 弥漫性血管内凝血
银屑病俗称“牛皮癣”,是一种常见的易于复发的慢性炎症性皮肤病,特征性损害为红色丘疹或斑块上覆有多层银白色鳞屑。青壮年发病最多,男性发病多于女性,北方多于南方,春冬季易发或加重,夏秋季多缓解。病因和发病机理未完全明确,研究发现,本病的发病与遗传因素、感染链球菌、免疫功能异常、代谢障碍及内分泌变化等有关。临床上有四种类型:寻常型、脓胞型、红皮病型和关节病型。寻常型银屑病最常见,病情较轻。本病呈慢性经过,治愈后容易复发。