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基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化,尚有小脑钙化。随着CT扫描在国内普及,基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化,但大部分是两侧基底核钙化。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼,两侧病情轻重不一定相等,眼底改变与早产儿视网膜病变酷似,但本病发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性遗传的家族史,与后者不同。
急性腹型-高脂血综合征(Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征。1932年,由Burger和Grutz二人首先报道,故又称Burger-Grutz综合征。为家族性常染色体隐性遗传性疾病。
同科室疾病 分流性高胆红素血症综合征 胆囊管综合征 膈先天性缺损
急性化脓性胃炎(acute purulent gastritis)指由化脓菌引起,以胃壁黏膜下层病变为主的急性感染性胃部疾患。亦称急性蜂窝织炎性胃炎或化脓性胃炎。由Cruveilher于1862年首先报道。
角膜鳞状细胞癌(corneal squamous cell carcinoma)为来源于角膜上皮的恶性肿瘤。原因不明,可原发于健康的角膜上皮,也可以是角膜上皮内上皮癌(原位癌)突破上皮基底膜侵犯深部角膜所致。本病发展缓慢,相当长时间内只在局部生长,恶性程度低,很少转移到邻近淋巴结,远处转移者更少。
海绵状血管瘤,或称海绵状血管畸形,可见于整个中枢神经系统,其病变特点是由菲薄、缺乏弹性蛋白或平滑肌的血管壁呈分隔状的血管组成。在薄壁管道内衬以内皮细胞,因而易有出血。
颊间隙感染是指颊间隙急性化脓性感染,主要表现有下颌或上颌磨牙区前庭沟红肿,前庭沟变浅呈隆起伏,触之剧痛,有波动感,穿刺易抽出脓液,面颊皮肤红肿相对较轻。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
酒精性弱视(alcoholic amblyopia) 又称营养性弱视,见于慢性嗜酒者。是慢性酒精中毒的病人中出现的一种特殊的视力障碍。本病很可能与一种或多种B族维生素缺乏有关。也可能有酒精毒性作用的因素。该病是一种球后视神经炎,并累及黄斑视盘纤维的一种病变。病理可见两侧对称性视神经中心纤维髓鞘脱失,视网膜节细胞消失,且以黄斑区为重,严重者视神经纤维可被胶原结缔组织所替代。由于酒精饮料每克酒精产生7千卡热量,而酒中不含维生素、矿物质、氨基酸和其他营养成分。因此,酗酒者常表现出明显的营养缺乏。在营养代谢障碍的同时,乙醇的直接毒性作用也产生了进一步损害,因此,大多数病例可同时具有营养障碍和毒性作用两方面的损害。
焦磷酸钙沉积病,是一种累及关节及其他运动系统的,与二水焦磷酸钙(calcium pyrophosphate sedimentation,CPPS)晶体沉积有关的晶体性关节病,因此,又称之为焦磷酸关节病。