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  亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。

  本病表现为破坏性、坏死性、非感染性的皮肤溃疡,临床还出现疖样结节、脓疱或出血性大疱。就早期结节红斑或脓疱,本病可归属于血管炎。

  呼吸衰竭是由各种原因导致严重呼吸功能障碍,引起动脉血氧分压(PaO2)降低,伴或不伴有动脉血二氧化碳分压(PaCO2)增高而出现一系列病理生理紊乱的临床综合征。它是一种功能障碍状态,而不是一种疾病,可因肺部疾病引起也可能是各种疾病的并发症。

  混合型慢性高原病是既有低氧性红细胞增生过多,又有肺动脉高压引起的高原心脏病的表现。混合型慢性高原病多发生于久住高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。据报道,南美洲安第斯高原世居者的患病率明显高于喜马拉雅山地区世居者,这可能是人体在喜马拉雅山地区居住时间要比安第斯高原长的多有关。

  横膈下结肠嵌入综合征(Chilaiditi)系指结肠嵌入肝与横膈之间,而出现腹痛、腹胀及呕吐等一组症候群。

  横结肠扭转是指横结肠襻的扭转,临床少见。常合并于其他先天性畸形。

  肠原性青紫是进食较多含有硝酸盐的蔬菜和苦井水、笼锅水引起的亚硝酸盐中毒。

  化脓性颅骨骨髓炎大多数来自直接 感染,如开放性颅骨骨折、开颅或颅骨钻孔术、颅骨牵引术后感染等,以及放射性治疗、皮肤移植失败等使颅骨裸露而遭受感染。颅骨骨髓炎可发生于颅骨的任何部位,但以颅盖的额、顶骨最为多见。

  霍乱样(Janbon)综合征,系指结肠或/和小肠粘膜表面覆盖有由纤维素、粘液、坏死粘膜和炎细胞等组成的伪膜状物的急性坏死性炎症,因此得名为伪膜性肠炎、手术后肠炎、抗生素相关性肠炎、肛门-直肠综合征。

  胡桃夹食管(nutcracker esophagus,NE)是非心源性胸痛(non-cardiac chest pain)中最常见的食管压力异常性疾患,中心位于食管下段的食管剧烈蠕动性收缩和(或)收缩时间延长,引起心绞痛样胸痛发作为特点。也称高压性食管蠕动(hypertensive peristalsis of esophagus)、超挤压(supersqueezer)食管及高振幅蠕动食管(high amplitude peristaltic esophagus)等。1977年Brand等首先报道了在非心源性胸痛病人中,41%有高振幅食管蠕动收缩。1979年Benjami等首次使用“胡桃夹食管”一词来描述食管收缩压超过400mmHg的非心源性胸痛病人。